Προγεννητικό τεστ ανιχνεύει το 90% των γενετικών νοσημάτων

Ένα νέο γενετικό τεστ που ανιχνεύει εύκολα και με ασφάλεια εκατοντάδες διαφορετικά γενετικά νοσήματα στα έμβρυα, επινόησαν Έλληνες επιστήμονες.
Ένα νέο γενετικό τεστ που ανιχνεύει εύκολα και με ασφάλεια εκατοντάδες διαφορετικά γενετικά νοσήματα στα έμβρυα, επινόησαν Έλληνες επιστήμονες.

Το τεστ βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, τα οποία λαμβάνονται με ασφάλεια είτε κατά το πρώτο είτε κατά το δεύτερο τρίμηνο της κυήσεως, και τα αποτελέσματά του βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες.

Επιπλέον, επειδή δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς αλλά στην ανάλυση του DNA, τα αποτελέσματά του είναι οριστικά.

«Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες ή/και νοητική υστέρηση», λέει ο ιατρός-γενετιστής δρ Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, ο οποίος επινόησε το τεστ μαζί με συνεργάτες του στο Διαγνωστικό Κέντρο Γενετικής InterGenetics.

«Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων είτε των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς οι οποίοι όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν».

Οι περισσότερες από αυτές τις βλάβες πλήττουν την ποιότητα ζωής των πασχόντων βρεφών και έτσι είναι πολύ σημαντικό για τους γονείς να ξέρουν εκ των προτέρων αν το μωρό τους θα είναι υγιές ή όχι.

Το νέο τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων:

* Του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης, που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες

* Της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο.

Με τον συνδυασμό αυτό μπορούν να διαγνωστούν με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) και γενικά οι ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων.

Μπορούν επίσης να διαγνωστούν και πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, οι κωφαλαλίες, πολλά νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα (συνολικά 170 διαφορετικά, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker), πολλές παθήσεις των ματιών (π.χ. αμφιβληστροειδοπάθειες), καθώς και 22 μεταβολικά νοσήματα, 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα (π.χ. πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου) κ.λπ.

Πηγή: tanea.gr