Μία γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση σταθεροποίησε και βελτίωσε ελαφρώς την κατάσταση δεκάδων ασθενών οι οποίοι υποβλήθηκαν σε αυτήν.
Μία γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση σταθεροποίησε και βελτίωσε ελαφρώς την κατάσταση δεκάδων ασθενών οι οποίοι υποβλήθηκαν σε αυτήν.
Είναι η πρώτη φορά που μία τέτοια είδους θεραπεία αποδεικνύεται αποτελεσματική εναντίον της νόσου, η οποία οφείλεται σε ελαττωματικές κόπιες ενός γονιδίου που λέγεται CFTR.
Είναι η πρώτη φορά που μία τέτοια είδους θεραπεία αποδεικνύεται αποτελεσματική εναντίον της νόσου, η οποία οφείλεται σε ελαττωματικές κόπιες ενός γονιδίου που λέγεται CFTR.
Η νέα πειραματική θεραπεία συνίσταται σε λήψη με εισπνοές υγιών αντιγράφων του γονιδίου, με την ελπίδα ότι μόλις εισέλθουν στα κύτταρα του πνεύμονα αυτά θα αρχίσουν να λειτουργούν φυσιολογικά.
Οι 62 ασθενείς που υποβλήθηκαν στη γονιδιοθεραπεία, έκαναν εισπνοές μία φορά το μήνα επί έναν χρόνο με το σκεύασμα που περιείχε τις κόπιες αυτές και η πνευμονική λειτουργία τους παρέμεινε κατά μέσον όρο σταθερή κατ’ αυτό το χρονικό διάστημα.
Ειδικά όμως σε όσους είχαν τις μεγαλύτερες πνευμονικές βλάβες υπήρξε βελτίωση κατά 6,4%, ενώ αντιθέτως οι πνεύμονες μίας άλλης ομάδας ασθενών οι οποίοι δεν υποβλήθηκαν στην πειραματική θεραπεία, παρουσίασαν επιδείνωση κατά 3-4% στην ίδια χρονική περίοδο.
Τα ευρήματα αυτά, που δημοσιεύονται στην επιθεώρηση «Lancet Respiratory Medicine», είναι εφάμιλλα με εκείνα που παρατηρούνται με τη λήψη ορισμένων υπαρχόντων φαρμάκων για τη νόσο, αλλά ο μηχανισμός δράσης είναι διαφορετικός, λένε οι ερευνητές.
Επόμενοι στόχοι τους είναι να δουν πόσο θα διαρκέσουν τα οφέλη που παρατήρησαν, εάν οι μεγαλύτερες δόσεις των υγιών γονιδίων θα είναι πιο αποτελεσματικές, καθώς και αν μπορεί να αυξηθούν οι θετικές εκβάσεις για τους ασθενείς με συνδυασμό της θεραπείας αυτής με άλλες.
Το ελαττωματικό CFTR προκαλεί συνεχή συσσώρευση κολλώδους και παχιάς βλέννας στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα (π.χ. ήπαρ, έντερο), με συνέπεια συνεχείς σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις, που καταστρέφουν σταδιακά τους πνεύμονες.
Χάρη στην πρόοδο της Ιατρικής το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται διαρκώς και πλέον υπολογίζεται ότι οκτώ στα δέκα παιδιά που θα γεννηθούν στην Ευρώπη με τη νόσο, θα φτάσουν ή θα ξεπεράσουν τα 40-45 χρόνια ζωής.
Το CFTR ανιχνεύθηκε το 1989 και έκτοτε έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 2.000 μεταλλαγές του που σχετίζονται με την κυστική ίνωση.
Στη νέα μελέτη, που πραγματοποιήθηκε από ομάδα επιστημόνων υπό τον καθηγητή Έρικ Άλτον από το Imperial College του Λονδίνου (ICL), συμμετείχαν συνολικώς 136 ασθενείς με κυστική ίνωση, οι 62 εκ των οποίων υποβλήθηκαν στην γονιδιοθεραπεία και οι υπόλοιποι με μία εικονική θεραπεία.
Πηγή: tanea.gr