Αναπαραγωγική γενετική: Οι γονιδιακές μεταλλάξεις σημαντική αιτία για την ανδρική υπογονιμότητα

Η υπογονιμότητα είναι ένα θέμα που δεν απασχολεί μόνο τις γυναίκες. Σήμερα μάλιστα εκτιμάται ότι το 50% των περιπτώσεων υπογονιμότητας οφείλεται τουλάχιστον εν μέρει και στον άνδρα σύντροφο.

Ερευνητική ομάδα αναπαραγωγικής γενετικής στη Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Münster, απέδειξε την ύπαρξη μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης στο γονίδιο M1AP το οποίο θεωρείται ως σχετική αιτία της ανδρικής υπογονιμότητας. Τα αποτελέσματα αυτής της ευρείας έρευνας, η οποία πραγματοποιήθηκε υπό την ηγεσία των Frank Tüttelmann, Corinna Friedrich και Margot Wyrwoll, δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο American Journal of Human Genetics και αντιπροσωπεύουν σημαντική πρόοδο στην κατανόηση της ανδρικής υπογονιμότητας.

Αρχικά, οι ερευνητές εξέτασαν το DNA 58 ανδρών με πλήρη, αλλά ανεξήγητη διακοπή της σπερματογένεσης (η διαδικασία με την οποία αναπτύσσονται και ωριμάζουν τα σπερματοζωάρια) που οδηγεί σε ανεπαρκή σχηματισμό σπερματοζωαρίων. Σε αυτή τη διαταραχή της ωρίμανσης των σπερματοζωαρίων εντοπίστηκε η ίδια ομόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο Μ1AP.

Στη συνέχεια με βάση δεδομένα προσδιορισμού αλληλουχίας DNA από σχεδόν 2.000 υπογόνιμους άνδρες ασθενείς, η ομάδα μπόρεσε να εντοπίσει ασθενείς με διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο Μ1ΑΡ που σχετίζονταν με τα προβλήματα υπογονιμότητας που αντιμετώπιζαν. Τα γενετικά στοιχεία που συνδέουν το γονίδιο M1AP με την ανδρική υπογονιμότητα είναι ισχυρά και οι μεταλλάξεις στο M1AP φαίνεται να είναι μια σχετικά συχνή αιτία αυτοσωματικής υπολειπόμενης ανδρικής υπογονιμότητας. Έτσι ο έλεγχος του γονιδίου με τις κατάλληλες εξετάσεις μπορεί να χρησιμοποιηθεί στη γενετική διάγνωση της ανδρικής υπογονιμότητας.

Ο μαιευτήρας-γυναικολόγος και ειδικός αναπαραγωγής, Κωνσταντίνος Κωσταράς εξηγεί ότι «μια βελτιωμένη κατανόηση των γενετικών αιτιών της υπογονιμότητας στους άνδρες, καθώς και μια βελτιωμένη γενετική συμβουλευτική, θα ωφελήσουν τα ζευγάρια στη διάγνωση και αντιμετώπιση του προβλήματος υπογονιμότητας που αντιμετωπίζουν. Ως εκ τούτου, ο έλεγχος του γονιδίου M1AP θα ενσωματωθεί αμέσως ως μέρος της αναπαραγωγικής γενετικής».

Με βάση τα έως τώρα δεδομένα δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για αυτούς τους ασθενείς ώστε να αυξήσουν τις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί. Ακόμη και η λήψη βιοψίας όρχεων, από την οποία, κατά κανόνα, το ώριμο σπέρμα μπορεί να ληφθεί και να χρησιμοποιηθεί για τεχνητή γονιμοποίηση, δεν οδηγεί στην επιτυχία μιας εγκυμοσύνης, επειδή η πιθανότητα εύρεσης σπέρματος στους όρχεις στην περίπτωση αυτών των ασθενών είναι πολύ μικρή.

Ωστόσο, τα αποτελέσματα της εργασίας της ερευνητικής ομάδας σχετικά με το γονίδιο M1AP αντιπροσωπεύουν σημαντική πρόοδο στην κατανόηση της ανδρικής υπογονιμότητας. Το να είναι κανείς σε θέση να παρέχει στους ασθενείς μια εξήγηση για την αποτυχία επίτευξης φυσικής εγκυμοσύνης είναι ένα χρήσιμο πρώτο βήμα για τα περισσότερα ζευγάρια και ως αποτέλεσμα, οι συμβουλές που μπορούν να δοθούν στον άνδρα και τη γυναίκα όσον αφορά την αναπαραγωγική και γενετική διάγνωση μπορούν να συνεχιστούν και να βελτιωθούν. Για αυτόν τον λόγο, η ενσωμάτωση του ελέγχου του γονιδίου M1AP στην αναπαραγωγική γενετική διάγνωση ρουτίνας αποτελεί ένα επίτευγμα τόσο εξαιρετικό όσο και εντυπωσιακό.

Κωνσταντίνος Κωσταράς

Μαιευτήρας γυναικολόγος

Διδάκτωρ του Πανεπιστημίου Αθηνών

Ιατρός Αναπαραγωγής

Ιδρυτικό μέλος της InstituteofLife-ΙΑΣΩ

Τηλέφωνο: +30 210 6425 949

Κινητό: +30 6944 366 967

https://www.kostaras.gr/