Καινοτόμες γονιδιακές θεραπείες για ανίατες ασθένειες

Ευοίωνες  εξελίξεις στην κυτταρική και γονιδιακή θεραπεία ανοίγουν νέους ορίζοντες στη θεραπεία πολλών ανιάτων  ασθενειών.

Οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες έχουν σχεδιαστεί ώστε να αναστέλλουν τη νόσο στην πορεία της ή να αντιστρέφουν την εξέλιξή της και όχι απλά να αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα.

Συνήθως πρόκειται για εφάπαξ θεραπείες που μπορεί να αμβλύνουν την υποκείμενη αιτία της νόσου και έχουν δυνητικά την πιθανότητα ίασης ορισμένων καταστάσεων. Αντίθετα πολλά από τα συμβατικά φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται σε συνεχή βάση για εβδομάδες, μήνες ή ακόμα και εφ’ όρου ζωής.

Η  Novartis, πρωτοπορεί στον τομέα της κυτταρικής και γονιδιακής θεραπείας, εξετάζοντας κάθε δυνατή πιθανότητα αξιοποίησης αναδυόμενων εργαλείων .

Με την κυτταρική θεραπεία, τα κύτταρα καλλιεργούνται ή τροποποιούνται εκτός του σώματος πριν από την έγχυση τους στον ασθενή, όπου θα γίνουν ένα «ζωντανό φάρμακο». Για παράδειγμα οι CAR-T είναι καινοτόμες θεραπείες που μπορούν να επαναπρογραμματίσουν τα κύτταρα του ανοσοποιητικού του ασθενούς ώστε να αναγνωρίσουν και να καταπολεμήσουν τη β-κυτταρική οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία.

Τα επαναπρογραμματισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού επιστρέφονται στον ασθενή σε μία εφάπαξ έγχυση και είναι έτοιμα να ξεκινήσουν να εντοπίζουν και να καταστρέφουν τα καρκινικά κύτταρα, με πολλούς ασθενείς που είναι κυρίως παιδιά να επιτυγχάνουν πρώιμη και διαρκή ύφεση.

Η Novartis ανοίγει το δρόμο με συνεπές ιστορικό εργασίας και επενδύσεων που κατευθύνει την έρευνα και την ανάπτυξη των θεραπειών αυτού του είδους προς το μέλλον.

Στο προχωρημένο πρόγραμμα νευροεπιστημών περιλαμβάνεται η γονιδιακή θεραπεία στην κλινική εξέταση για τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA), μία σπάνια νόσο που οφείλεται σε ελαττωματικό ή ελλιπές SMN1 γονίδιο.

Η καινοτόμος θεραπεία, η οποία παρέχεται ως εφάπαξ έγχυση, δρα αντικαθιστώντας το ελλιπές ή ελαττωματικό γονίδιο SMN1, με ένα λειτουργικό αντίγραφο που παράγει την πρωτεΐνη SMN, βελτιώνοντας με αυτό τον τρόπο τη λειτουργία και την επιβίωση του κινητικού νευρώνα.

Τα προγράμματα της Novartis στην οφθαλμολογία και την αιματολογία εστιάζουν επίσης στη μεταμόρφωση της φροντίδας του ασθενούς.

 Για παράδειγμα η εταιρία απέκτησε πρόσφατα τα διεθνή δικαιώματα μίας γονιδιακής θεραπείας για την αποκατάσταση της όρασης σε παιδιά και ενήλικες με μία σπάνια, προϊούσα γενετική κατάσταση που οδηγεί σε πλήρη τύφλωση, λόγω γενετικής μετάλλαξης και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65.

Όλες αυτές οι προσπάθειες συμπληρώνουν την ανακάλυψη συμβατικών φαρμάκων και τα προγράμματα ανάπτυξης της εταιρίας.