Αν η αποτύπωση του ανθρωπίνου γονιδιώματος ήταν το αλφάβητο της ζωής μας, το πρόγραμμα ENCODE είναι η εγκυκλοπαίδεια που μόλις δημοσιεύθηκε.
Ενα επίτευγμα εφάμιλλο με την αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος ανακοινώθηκε την περασμένη εβδομάδα. Σε 30 άρθρα τα οποία φιλοξενούνται σε τέσσερις επιστημονικές επιθεωρήσεις («Nature», «Science», «Genome Biology» και «Genome Research») οι 440 ερευνητές από 32 διαφορετικά ερευνητικά ινστιτούτα που συμμετείχαν στο πρόγραμμα ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements, εγκυκλοπαίδεια στοιχείων του DNA) παρέδωσαν στην παγκόσμια επιστημονική κοινότητα τα αποτελέσματα των κόπων τους των τελευταίων πέντε ετών. Ο όγκος της πληροφορίας είναι τεράστιος, ξεπερνά τα 15 terrabytes! Σημαντικότερη όμως και από τον όγκο των δεδομένων είναι η ουσία τους: εξετάζοντας 147 διαφορετικούς κυτταρικούς τύπους και εκπονώντας 1.649 διαφορετικά πειράματα, οι ερευνητές μπόρεσαν να διεισδύσουν στα λειτουργικά μυστικά του DNA. Τα συμπεράσματά τους καταδεικνύουν πως το γενετικό υλικό μας είναι πολύ πιο δυναμικό απ' ό,τι νομίζαμε ως σήμερα και αλλάζουν τη θεώρησή μας για τη φυσιολογία αλλά και την παθολογία του ανθρώπινου οργανισμού.
Γιατί είναι τόσο λίγα τα γονίδια;
Η αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος στις αρχές της δεκαετίας του 2000 υπήρξε αναμφίβολα ένα σημείο καμπής στην ιστορία της Βιολογίας. Για πρώτη φορά είχε ολοκληρωθεί ένα πείραμα μεγάλης κλίμακας το οποίο απέδωσε τους αναμενόμενους καρπούς. Ενάντια σε όλες τις προβλέψεις, οι ερευνητές είχαν πετύχει να διαβάσουν το σύνολο της πληροφορίας που απαιτείται για τη δημιουργία ενός ανθρώπου. Από τις βασικότερες εκπλήξεις που επεφύλασσε στους ερευνητές αυτή η πληροφορία ήταν ο μικρός αριθμός των γονιδίων μας. Βασισμένοι στην πολυπλοκότητα του ανθρώπινου οργανισμού οι επιστήμονες εκτιμούσαν ότι τα γονίδιά μας θα έπρεπε να ξεπερνούν τις 100.000. Διαπιστώθηκε ότι δεν διαθέταμε παρά 20.000 γονίδια τα οποία κάλυπταν το 2% της αλληλουχίας του DNA και το παράδοξο όφειλε να εξηγηθεί. Με άλλα λόγια, οι ερευνητές έπρεπε να εξηγήσουν πώς είναι δυνατόν τόσο λίγες οδηγίες να γεννούν έναν τόσο πολύπλοκο οργανισμό. Μπορούσε άραγε ένα γονίδιο να έχει πολλά πρόσωπα; Να αξιοποιείται διαφορετικά από διαφορετικούς ιστούς; Και αν ναι, πώς;
Από το αλφάβητο στην εγκυκλοπαίδεια
Προκειμένου να απαντηθούν αυτά τα ερωτήματα οι ερευνητές έπρεπε να περάσουν από την αλληλουχία του DNA στη λειτουργία του. Αν δηλαδή η αλληλουχία αντιπροσωπεύει τη συνταγή για τη δημιουργία ανθρώπων και η συνταγή είχε διαβαστεί, τότε οι ερευνητές έπρεπε να αναζητήσουν τα συστατικά που απαιτούνται για την υλοποίησή της, και μάλιστα στις ακριβείς αναλογίες τους. Επρόκειτο για τεράστιο εγχείρημα. Οπως όμως φάνηκε από μια αρχική πιλοτική προσπάθεια, η τεχνολογική πρόοδος καθώς και η πρόοδος στην επιστήμη των υπολογιστών εξόπλισαν τους επιστήμονες με τα απαραίτητα για την επιτυχή έκβαση του εγχειρήματος. Και όπως αποδεικνύουν τα 30 άρθρα της περασμένης εβδομάδας, βρισκόμαστε πια στο δεύτερο ορόσημο της μακράς πορείας για την κατανόηση του ανθρώπινου οργανισμού και ειδικότερα της μοναδικής συνομιλίας που αναπτύσσεται μεταξύ του γονιδιώματός του και του περιβάλλοντος, είτε αυτό είναι το εξωτερικό είτε το ενδοκυτταρικό.
ΠΗΓΗ: tovima.gr