Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι σοβαρή και σταδιακά επιδεινούμενη διηθητική πάθηση της καρδιάς. Μη διαλυτά ινίδια που σχηματίζονται από ανώμαλα αναδιπλωμένες πρωτεΐνες και ονομάζονται αμυλοειδή, εναποτίθενται στον εξωκυττάριο χώρο μεταξύ των καρδιακών μυϊκών ινών.Η τρανσθυρετίνη (μεταλλαγμένη και αγρίου τύπου) και οι μονοκλωνικές ελαφρές αλυσίδες ανοσοσφαιρίνης είναι οι κλινικά σημαντικότερες και σε αυτές οφείλεται περισσότερο από 90% της καρδιακής αμυλοείδωσης.

Το μυοκάρδιο γίνεται υπερτροφικό (παχιά τοιχώματα) και δυσλειτουργικό, το σύστημα μετάδοσης του παλμού διαταράσσεται, οι βαλβίδες (κυρίως η αορτική) παχύνονται και δυσλειτουργούν.

Τώρα πια ξέρουμε ότι σημαντικό ποσοστό των ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια και διατηρημένη συστολική απόδοση της καρδιάς, ασθενών που φέρουν βηματοδότη αλλά και αυτών που υποβλήθηκαν σε διαδερμική αντικατάσταση αορτικής βαλβίδας (TAVI), έχουν καρδιακή αμυλοείδωση.

Ο ασθενής με καρδιακή αμυλοείδωση εμφανίζει δυσκολία στην αναπνοή, αρχικά στην άσκηση αλλά στην πορεία ακόμα και στην ηρεμία (καρδιακή ανεπάρκεια), οίδημα στα πόδια και στην κοιλιά (ασκίτης), ακανόνιστο καρδιακό παλμό (κολπική μαρμαρυγή, κοιλιακή εκτακτοσυστολία), επεισόδια ζάλης αλλά και απώλεια συνείδησης (νόσος φλεβοκόμβου, κολποκοιλιακός αποκλεισμός).

Οι αιτίες

Τα αίτια δημιουργίας αμυλοειδούς είναι :

• Γονιδιακά: Κληρονομική αμυολείδωση από μεταλλαγμένη τρανσθυρετίνη (hATTR)

• Επίκτητα: Αμυλοείδωση ελαφρών αλύσεων (AL) σε αιματολογικές παθήσεις και αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη άγριου τύπου (wtATTR).

Η πάθηση αφορά ασθενείς συνήθως μεγαλύτερους των 60 ετών με εξαίρεση την κληρονομική μορφή που εμφανίζεται και στην ηλικιακή ομάδα κάτω των 30 ετών.

Εναπόθεση αμυλοειδούς παρατηρείται και σε άλλα συστήματα του οργανισμού: ΠΟΛΥΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ.

• Αμφοτερόπλευρο και συχνά υποτροπιάζον σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, ρήξη τενόντων (αρθρώσεις).

• Πόνο ή μουδιάσματα στην μέση ή τα πόδια και διαταραχές κινητικότητας (νευρικό σύστημα).

• Ορθοστατική υπόταση.

• Δυσκοιλιότητα, διάρροια, ναυτία (πεπτικό σύστημα).

• Θολερότητα στην όραση, φλεγμονή των βλεφάρων, γλαύκωμα (οφθαλμοί).

Η διάγνωση

Είναι προφανές ότι η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση της πάθησης απαιτεί ενημέρωση και ευαισθητοποίηση πολλών και διαφορετικών ιατρικών ειδικοτήτων: ορθοπεδικοί, νευρολόγοι, παθολόγοι, γαστρεντερολόγοι, αιματολόγοι.

Η διάγνωση της καρδιακής νόσου περιλαμβάνει την φάση της υποψίας (I), της πιστοποίησης ύπαρξης (II) και της ταυτοποίησης του παθογόνου αμυλοειδούς (III).

Η φάση (I), πιθανώς η σημαντικότερη, αφορά στην αναγνώριση “red flags” δηλαδή μιας πλειάδας καρδιακών και εξωκαρδιακών συμπτωμάτων και σημείων όπως τα προαναφερθέντα, που συνυπάρχουν με αύξηση του πάχους των μυοκαρδιακών τοιχωμάτων στο triplexκαρδιάς.

Η πιστοποίηση, φάση (II) γίνεται με την διενέργεια ειδικού τύπου σπινθηρογραφήματος SPECT των οστών του θώρακα με ραδιενεργό Πυροφωσφορικό Τεχνήτιο(99mTcPyP) ή 99mTCDPD ή 99mTcHMDP.

Αν στο SPECT φανεί αμυλοείδωση από τρασθυρετίνη, θα χρειαστεί μοριακός γονιδιακός έλεγχος (PCR) και αν βρεθεί μεταλλαγμένο γονίδιο της τρασθυρετίνης (κληρονομική αμυλοείδωση από τρασθυρετίνη), θα ελεγχθούν και οι συγγενείς εξ αίματος για αυτό.

Η μαγνητική καρδιάς αποτελεί επίσης σημαντικό διαγνωστικό βοήθημα.

Για να ξαναθυμηθούμε τον σοφό sir William Osler, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα, πολλά και διαφορετικά συμπτώματα και παθήσεις να οφείλονται τελικά σε μια αιτία: την εναπόθεση του αμυλοειδούς.

Θεραπεία

Μέχρι πρόσφατα η συμβολή του καρδιολόγου στην θεραπεία της αμυλοείδωσης ήταν μικρή. Με την έγκριση όμως κυκλοφορίας και ευρύτερης χρήσης φαρμάκων, εξιδεικευμένων και αποτελεσματικών στην αντιμετώπιση της πάθησης, μπορούμε να προσφέρουμε πολλά και σημαντικά.

Ξεφεύγοντας από την συμπτωματική προσέγγιση: διουρητικά για την δύσπνοια και το οίδημα, αντιαρρυθμικά για τις αρρυθμίες, εμφύτευση βηματοδότη για τα συγκοπτικά επεισόδια, μπορούμε να προχωρήσουμε στην καταπολέμηση της ίδιας της αιτίας της νόσου αναστέλλοντας την εναπόθεση αμυλοειδούς στους ιστούς.

Η δυνατότητα χορήγησης στοχευμένης και εξιδεικευμένης αγωγής για την καρδιακή αμυλοείδωση, οδηγεί σε βελτίωση της ποιότητας ζωής, αλλά και αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης πολλών και διαφορετικών ομάδων ασθενών.

Πρέπει να τονιστεί ότι χωρίς θεραπεία η πρόγνωση της μεν κληρονομικής αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη (hATTR) δεν υπερέβαινε τα 2 έτη, ενώ της αμυλοείδωσης από άγριου τύπου τρανσθυρετίνη (wtATTR) τα 4 έτη.

«Κοιτούσα το ταβάνι, μέχρι να δω τον ουρανό»: στίχος από τραγούδι. Γίνομαι ίσως ρομαντική αλλά πιστεύω ότι η μελέτη και αντιμετώπιση της αμυλοείδωσης αφενός ανοίγει έναν καινούργιο δρόμο διαγνωστικής και θεραπευτικής σκέψης αφετέρου αναδεικνύει την αναγκαιότητα ύπαρξης οργανωμένων δικτύων συνεργασίας μεταξύ διαφόρων ιατρικών ειδικοτήτων (κλινικών και εργαστηριακών) προκειμένου να προσφέρουμε στους ασθενείς μας την καλύτερη δυνατή φροντίδα.